阴蒂肥大（clitoromegaly）是一种涉及女性外生殖器的临床表现，常为先天性或后天性因素导致，尽管在临床上较为少见，但由于可能与多种内分泌紊乱、染色体异常或药物相关，早期识别与准确诊断具有重要意义，本文系统梳理阴蒂肥大的诊断流程与鉴别要点，为临床实践提供参考。
一、定义与正常标准
阴蒂肥大指阴蒂体积明显大于正常范围，其诊断通常以阴蒂指数（Clitoral Index）为依据，即阴蒂的长度乘以宽度，一般认为，阴蒂长度大于10 mm，或阴蒂指数大于35 mm²时可认为存在肥大。
正常新生儿阴蒂长度约为2–6 mm，宽度为2–4 mm，青春期后女性正常阴蒂长度通常不超过10 mm，宽度不超过6 mm，因此，超出这一范围者应引起警惕。
二、病因分类
阴蒂肥大可分为先天性与后天性两大类：
1. 先天性病因
先天性肾上腺皮质增生（CAH）：zui常见的原因，尤其是21-羟化酶缺乏型，由于雄激素过多分泌，可导致女性胎儿在宫内即出现阴蒂肥大。
母体雄激素增多：如妊娠期间使用雄激素药物、患有肾上腺或卵巢肿瘤。
性染色体异常：如真两性畸形（46,XX DSD）、混合型性腺发育不全。
2. 后天性病因
肾上腺或卵巢肿瘤：如肾上腺皮质腺瘤、卵巢间质细胞瘤，可分泌雄激素。
外源性雄激素使用：如运动员或跨性别者使用类固醇药物。
特发性：无明显内分泌异常者，可能为个体变异。
三、临床表现
患者通常主诉为外阴异常增大、外生殖器男性化，在婴幼儿时期多由家长发现，部分青少年或成人女性表现为月经异常、声调低沉、多毛症、痤疮等高雄激素表现。
体格检查重点应包括：
①、阴蒂大小（记录长度和宽度）
②、是否伴有阴唇融合或阴道发育异常
③、乳房发育情况、体毛分布
四、辅助检查
实验室检查是明确病因的关键环节：
激素水平检测：
②、血清睾酮、DHEAS、雌二醇、17-OHP
③、LH/FSH比例，评价垂体功能
染色体核型分析：明确染色体性别（如46,XX或46,XY）
基因检测：CAH相关基因如CYP21A2突变分析
影像学检查：
B超或MRI：评估肾上腺、卵巢、子宫等结构是否异常
盆腔MRI：可明确生殖道发育情况，尤其用于性别分化异常患者
五、诊断流程建议
以下为标准化诊断流程建议：
初步体格检查，测量阴蒂指数
基础激素检测，初步判断雄激素来源
染色体核型分析，明确染色体性别
4、根据激素结果，进一步行ACTH刺激试验或卵巢肿瘤标志物检测
5、通过影像学明确结构发育情况
在明确诊断前，应避免盲目激素治疗或外科干预，特别是儿童患者。
六、鉴别诊断
需与以下情况鉴别：
假两性畸形：如46,XX个体存在男性化外生殖器
尿道下裂伴阴茎小：部分误诊为女性阴蒂肥大
阴蒂包皮肥厚：非实质肥大，属结构变异
七、治疗与随访
治疗依病因而定：
CAH患者：应尽早给予糖皮质激素替代治疗，抑制ACTH分泌及雄激素合成。
肿瘤相关：依据肿瘤性质选择手术或放化疗。
外源性药物因素：立即停药，评估是否可逆。
美容手术：对于生理及心理影响明显者，可考虑阴蒂缩小术（clitoroplasty），但应在心理评估及充分知情同意基础上进行。
术后需进行定期随访评估阴蒂形态、性功能、心理状态及内分泌指标，避免再次增大或其他并发症。
美容百科温馨提示：
阴蒂肥大不仅是解剖或美学问题，更可能反映内在的激素紊乱或发育异常，早期识别、系统评估、多学科合作尤为关键，女性患者及家属应避免因羞于就医而延误诊断，必要时可就诊于内分泌科、妇科、儿科及心理科协同评估，面对涉及性别、心理与外貌的疾病，医者应提供同理心与尊重，构建以患者为中心的诊疗体系。
